| Phenylketonurie |
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Die Phenylketonurie, auch Brenztraubensäure-Schwachsinn genannt, ist eine Sonderform angeborener Entwicklungshemmung, die auf einer einfach rezessiv-erblichen Störung des Aminosäurenstoffwechsels, insbesonders der Umwandlung des Phenylalanins in Tyrosin, beruht. Phenylalanin wird mit anderen Aminosäuren im Harn ausgeschieden, zum Teil in oxydierter Form als Phenylbrenztraubensäure, die durch eine einfache Probe ( Grünfärbung auf Zusatz von Ferrichlorid - wird heutzutage aber nicht mehr angewandt ) im sauren Harn leicht nachgewiesen werden kann. Diese Probe fällt bei kranken Kindern schon einige Wochen nach der Geburt positiv aus ( Windel-Test ). Alle von dieser Krankheit befallenen Kinder werden idiotisch oder imbezill, wenn die Erkrankung längere Zeit bestanden hat. Sie zeigen neben Pigmentstörungen neurologische Symptome in Form von Muskelzittern und ausfahrenden Bewegungen. Kennzeichnend ist die breitbeinige Haltung mit eingeknickten Knien und Hüftgelenken und vorgebeugten Schultern. Durch Diät sowie durch Einnahme von Glutaminsäure und Vitamin B6 können die schlimmen Folgen der Störung verhütet werden.
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